X染色體脆折症

認識" X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome)

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)簡稱X脆折症,是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病。
這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起,男性僅有一條X染色體,所以男性較易發病,女性具有二條X染色體,若有一條異常,另一條正常,則可能有輕微的病徵;在歐美國家,男性的發病率是1/4000;而女性則為1/6000,而女性帶因者高達1/260。
目前為止,這種疾病尚無藥物可以治療。
此症是造成智能障礙的第二者原因,僅次於唐氏症,而唐氏症有95%並非來自於遺傳,而此正卻是一種智能障礙的遺傳疾病。

X染色體脆折症 (Fragile X Syndrome)臨床特徵

X染色體脆折症患者具有複雜的臨床病徵,且每個患者病症都不盡相同,根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示

病 徵 男性(%) 女性(%)
發展遲緩或智能障礙 96 64
專注力問題 84 67
焦慮 70 56
過動 66 30
自閉症 46 16
自我傷害 41 10
攻擊性 38 14
癲癇 18 7
沮喪 12 22

X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關,數目過度擴增使得其鄰近的智能發育基因受到干擾而致病。

(CGG)n數目 基因分類 表現型
5-54 正常 正常者
55-200 準突變 帶因者
〉200 全突變 病患

女性帶因者通常無症狀,懷孕時遺傳給其子女,可能會進一步擴增(CGG)n數目,達到「全突變(full-mutation)」。

CGG的重複數目少於54為正常型

CGG的重複數目在55-200之間則稱為「準突變(Premutation)」





準突變的女性下傳奇子女時,可能會進一步擴增CGG,因而生下全突變(full-mutation)的孩子。

  1. 準突變的女性會有較高機率的原發性卵巢功能不足(Primary Ovarian Insufficiency),即卵巢無法正常排卵或分泌雌激素,而出現類似更年期的現象,一般在40歲前即出現停經現象。
  2. 準突變者在年老時容易患有X染色體脆折運動失調症候群 Fragile X-Associated Tremor∕Ataxia Syndrome(FXTAS),這些患者在行走及平衡方面會有障礙、激動、躁動、記憶力下降、情緒失調等現象。

此症有明顯的家族好發現巷,下一代的成員中,患者人數的比例也就越高,約1/260女性是此症的帶因者。帶因的女性在遺傳上可能會增加CGG重複數目,顧其所生的子女,若為男生就有一半的機率會出現典型的智能障礙,若為女生則有可能會有較輕微的症狀,並遺傳到下一代;若帶因者是男性,則所生的兒子都正常,但女兒即有50%為帶因者。

哪些人需要做X染色體脆折症帶因者篩檢?

  1. 原因不明的智能障礙、自閉傾向、發展遲緩及矮小。
  2. 不明原因反覆流產的孕婦或不孕者。
  3. 性器官發育異常的男女或原發性閉經的婦女。
  4. 曾生育過遺傳疾病患兒或先天畸形患兒的父母。
  5. 染色體構造異常的患者之父母及家屬。

治療與教育

X染色體脆折症目前沒有較好的藥物治療。然而幼兒的智力約4歲時完成50%,至8歲約完成80%,因此早點透過特殊教育人員的輔導,可獲得到較好症狀的改善,目前國內有許多的早期療育機構可協助您。

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