脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢 SMA(Spinal Muscular Atrophy)

什麼是脊髓性肌肉萎縮症?

在台灣脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。主要是因為SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。由於此種遺傳疾病具有相當的高帶因率(約1/40~1/60),而且目前尚無具體之治療方式可以治療或減輕患者的症狀,這些都會帶給家庭及社會很重的負擔。所以唯一的方式是:透過正確的篩檢流程及基因檢測來降低此病的發生率。

脊髓性肌肉萎縮症的致病原因

目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症主要是因為基因產生突變所導致。
他的基因是位於第五條染色體(5q13),是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1),約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其他少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。 大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而患者則完全沒有正常的SMN1。目前的常規基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常。

SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為三型

SMN2為SMN1的假性基因,從SMN2的基因數目與跟SMA疾病嚴重度呈反比。
第一型(重度):在出生六個月內即出現肌肉無力症狀,在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第二型(中度):症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,可以坐、但無法自行站立或行走,大多可存活至4歲以上。
第三型(輕度):症狀大多在一歲半以後發生,可以自行走路,但成年後,仍經常需要倚靠拐杖走路貨輪椅代步。

基因診斷流程:


胎兒產前診斷進行前需先經由專業醫師的遺傳諮詢。採檢胎兒絨毛(懷孕10週以上)或羊水(16週以上),來分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。目前SMA的基因篩檢並未納入健保補助項目,仍屬自費檢查。檢測所需時間為1~2週。

基因診斷流程設計的優點

我們已在進行Real time PCR方法時加入了內標準物質來作為基因數目校正的工具,這樣提高篩檢報告的準確度,也可以避免造成孕婦不必要的恐慌。另外透過MLPA基因檢驗的臨床診斷,更降低將非帶因者誤判為帶因者的機率。
本文是由聯合醫事檢驗所提供的健康宣導教材。本所提供脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測,若您需要更詳細的資訊,請洽專業醫師。

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