胎兒基因異常篩檢 - 胎兒基因異常篩檢(羊水晶片)

■產品介紹
傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常,尤其以唐氏症的診斷最為重要。然而由於受限於解析度,有時無法從傳統羊水染色體檢測出為小片段的染色體缺失,這類微缺失同樣會造成寶寶可能出現智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現。

本檢測採用更精密,更先進之Oligo晶片進行檢測,此晶片是經由國際標準細胞基因晶片委員會(lnternational Standard Cytogenomic Array Consortium,ISCA)所推薦,特別針對微小基因片段所缺失而設計的檢測技術,快速掃瞄人體46條染色體,可檢測出超過上百種疾病,讓寶寶健康多一層保障。
1.羊水晶片檢測時機:

產前:懷孕10-12週進行絨毛穿刺檢測。
一般於懷孕16-18週進行傳統羊膜穿刺的同時,多抽10C.C羊水即可。
產後:抽取孩童周邊血,並置入含抗凝劑試管內。

1.約4週後由醫師解說檢查報告結果。
2.羊水晶片適用對象:
3.具有先天性異常或發育遲緩,但無法找到原因者。
4.傳統的染色體檢查已經發現異常,但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
5.胎兒超因波檢查有構造異常,但染色體檢查正常者。
6.有先天性異常家族史,或者已生過先天性異常寶寶,但無法由傳統染色體檢查找到原因者。
7.希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。
8.Oligo檢測平台:

Oligo檢測平台,其晶片上十萬條寡核?酸探針提供更高解析度的基因檢測,確保最佳品質的檢驗結果。

1.傳統羊水染色體檢測與羊水晶片檢測比較表:

比較項目

傳統羊水染色體檢測

羊水晶片檢測

檢測內容

常見染色體異常之遺傳疾病

微小基因片段缺失所致之症候群

檢測方法

以顯微鏡採肉眼觀察

掃描精密Oligo基因晶片並採電腦分析


2.Oligo羊水晶片可檢測之常見疾病:

疾病名稱

症狀

小胖威力症候群

永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。

天使症(安裘曼氏症)

常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。

貓哭症候群

新生兒哭聲類似貓叫聲,伴隨其他異常如:智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。

威廉氏症候群

臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。

狄喬治症候群

心臟異常、嚴面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。

CHARGE症候群

視力、聽力以及前庭功能減退。

Wolf-Hirschhorn症候群

生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。

Dandy-Walker氏症候群

先天性小腦異常發育異常、常有發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。

Monosomy1p36症候群

重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。

Sotos症候群

新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象,又稱為大腦巨大症。

WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤

不正常腫瘤塊狀組織。

Millre-Dieker症候群

腦部發育異常、腦迥發育不良。

安密斯_馬吉利氏症候群

短頭症、嚴面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩(過動、注意力缺損、自殘等)。

17q21.31片段缺失症候群

中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。

17q21.31片段重複症候群

小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。

貓眼症候群

虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。

*縱使做完所有的產前檢查,也無法100%保證胎兒安全

現在運用羊水晶片檢測,準媽媽不用等到孩子出生,就可以在產前發現此類微小片段缺失症候群,降低缺憾發生的機率。

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